|
 |
|
Poštovani,
Trebao bih malu pomoć oko polimorfizama?
1. Naime, nije mi jasno kad se pišu polimorfizmi:
Primjerice piše MTRR A66G je li to sad označava i gen pa kod osoba koji imaju taj polimorfizam gen se zove MTRR A66G, a zdrave osobe imaju MTRR 66 gen?
2. Je li se i kako polimorfizmi nasljeđuju?
3. Genotip nekog polimorfizma je:
AG - heterozigot
GG - homozigot, postoje li tu sad i recesivni i dominantni aleli ili kod polimorfizama o njima ne možemo pričati?
3. Po kojoj formuli izračunati frekvenciju genotipa, odnosno alela?
Proučavao sam literaturu, ali nisam mogao nači odgovore na ta pitanja, puno Vam hvala.
|
|
Ime i prezime:
Marino Bobinac
marino.bobinac@gmail.com
|
 |
 |
Pitanje više spada u biologiju, negoli kemiju, a kako su trenutno aktivni odgovarači obojica čistokrvni kemičari, to će ovaj, mjesec dana okašnjeli odgovor, biti ponešto mršav.
Za početak, polimorfizam je naziv za pojavu da se unutar neke populacije može naći više varijanti istog gena (tj. više alela na istoj lokaciji u DNA). Za jedinku je dovoljno reći da se radi o heterozigotu, ako ima različite varijante istog gena. Polimorfizam je u prvom redu svojstvo populacije, odnosno samog gena.
MTTR je ime gena, kao i ime enzima koji taj gen kodira, metioninske sintaze reduktaze. Različite varijante (polimorfi) tog gena dobit će dodatne oznake koje se odnose na to što je u njima drugačije. Oznaka A66G, odnosno 66A>G, znači da je u 22. kodonu adenin zamijenjen gvaninom. Ponešto o toj nomenklaturi možeš vidjeti npr. ovdje.
Za slučaj da prethodno nije bilo jasno: zdravi se gen jednostavno zove MTTR, dok će mutirani geni imati i dodatne oznake, poput prije spomenute. Ne vidim zašto se iste oznake ne bi primijenile i za nositelje takovih gena. Termin "MTTR 66" po svoj je prilici besmislen.
Kako prije spomenuh, polimorfizam je stvar populacije, odnosno gena samog. Nasljeđuju se geni, ne polimorfizam, osim ako nećemo u polimorfizam ugurati i heterozigotizam.
Recesivnost i dominantnost alelâ dio su priče o polimorfizmu, s tim da će neki u polimorfizam ubaciti sve stare mutacije, a neki će mutacije izdvajati kao fenomen vezan za jedinku, a ne populaciju. Kako nisam molekulski biolog, moje je mišljenje tu irelevantno, a lako moguće i zasnovano na nedostatnim informacijama.
Uglavnom, to hoće li neki gen biti dominantan, kodominantan ili recesivan u odnosu na njegov alel ovisi o tomu kakove proteine oni kodiraju, odnosno kako se genski zapis odražava na fenotipu. To pričamo li o mutacijama ili o genskom polimorfizmu ne može baš nikako utjecati na fenotip.
Što se formule tiče, ja bih jednostavno podijelio broj jedinki koje imaju određeni gen s dvostrukim ukupnim brojem jedinki u populaciji, pri čemu bih homozigote brojio dvaput. Ako ima još koja formula, vjerojatno će se odnositi na kombinatoriku, budući da diploidnost malko komplicira stvari.
Što se literature tiče, ako ti udžbenik genetike ne omogućava da razumiješ gradivo, traži ili drugi udžbenik, ili drugi fakultet. Ako ti i kolege masovno imaju iste probleme, onda bi trebalo pozabaviti se i nastavnikom. No, sad već ulazim u nekorisne spekulacije pa ću zaključiti ovaj odgovor.
Pozdrav,
|
|
|
Odgovorio:
Ivica Cvrtila
i.cvrtila@rug.nl
<-- Povratak
|
|
|
Postavite
pitanje iz bilo kojeg područja kemije i
e-škola će osigurati da dobijete odgovor od kompetentnog znanstvenika. |
  |
|
